bet36体育线上投注,如果您生下一个男孩,则生病的机率有50%,孩子将在20岁时开始死亡!我该怎么办?

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2021年2月28日
第十四届国际罕见病日
今年的主题是
稀有度。
稀有的。
难得的骄傲。
什么是罕见病?
罕见疾病也被称为“孤儿疾病”。这些疾病是普遍性较低或患者人数较少的疾病。
尽管一种罕见病的患病率较低,但目前已知的罕见病有7,000多种,全世界有3亿种罕见病,因此,罕见病实际上并不罕见。
大约80%的罕见疾病与遗传因素有关,其中50%的疾病在新生儿或儿童时期发展,其余30%的儿童在5岁之前可以丧生。
在许多罕见疾病中,只有不到10%的罕见疾病可用药物治疗,而且费用高昂。罕见病患者面临困难的治疗和药物治疗问题。
2018年,国家卫生委员会和其他五个部门联合发布了《第一批罕见疾病目录》,其中包括包括进行性肌营养不良症在内的121种罕见疾病。
什么是进行性肌营养不良?
进行性肌营养不良症是指以进行性肌营养不良为主要临床表现的一组疾病,而杜氏进行性肌营养不良(DMD)是进行性肌营养不良中相对普遍,最严重的疾病。肌营养不良蛋白基因突变引起的。
与公众逐渐了解的罕见疾病(例如“渐冻人”和“瓷娃娃”)相比,DMD的知名度更低。
儿童通常表现出进行性发展,通常在3至5岁之间发作,步态异常,在6至9岁之间更为明显.10至14岁之间,症状逐渐加重,他们不再能够他们会坐轮椅,经常死于20至30岁之间的心肺衰竭。
我国的发病率约为1/3500个活男婴,这意味着每3,500个新生男婴中就有一名患者。
看到这种情况会使任何人感到恐惧,所以我们想告诉您,当前的植入前基因检测技术可以帮助阻止罕见疾病的遗传。
金女士的弟弟(化名)是DMD患者。金女士很小的时候就看到她的弟弟逐渐失去走路的能力,逐渐变得肌肉萎缩,最终瘫痪了,整个家庭都被严重的经济和精神压力所包围,每当提到她的弟弟金的眼睛变红了。
不幸的是,经过测试后确认自己也是DMD携带者。在过去的几年中,她四处询问并进行了咨询,但被告知如果她要生一个男孩,她有50%的机会生一个男孩。有DMD的男孩。如果那样,如果一个妇女超过50%时生一个女孩的机会,她将来将面临同样的生育问题。
尽管她可以选择自然受孕并在孕中期进行产前诊断,但是如果大便被诊断出患有疾病,则必须接受引产。她仍然必须面对身心健康的“一二二”问题。母亲愿意轻易赌她的孩子吗?
幸运的是,没有史无前例的道路,几经周折,她了解到植入前基因测试(PGT)也被称为第三代IVF技术,可以帮助她生出一个健康的婴儿。
经过多方询问,金女士和丈夫来到浙江大学医学院润润分校生殖医学中心,张颂英教授的团队经过详细的遗传史检查和家庭信息分析,为您量身定制了生育计划。
经排卵诱导治疗后,金女士共获得15个卵,可将6个胚泡用于基因检测,其中3个未携带致病基因突变,染色体拷贝数正常。在准备好之后,医生解冻了其中一个囊胚并将其植入金女士的子宫中。最终,她成功植入并在怀孕的第38周生下了一个体重7公斤,体重2体重的健康女婴。
罕见疾病离我们有多远?
根据文献报道,任何人都可以携带5-10个隐性缺陷基因,一旦父母双方具有相同的缺陷基因,就有可能生出一种患罕见病的婴儿。
尽管这种可能性只有万分之一甚至更少,但一旦遇到,对于孩子及其家庭来说就是100%。因此,只要有生命的传承,就有可能发生罕见疾病。怀孕期间的健康教育,优生检查,遗传咨询以及产前检查和诊断对于减少患有罕见疾病的儿童的出生至关重要。
PGT技术可以在怀孕前检测到胚胎,丢弃异常的胚胎并选择正常的胚胎进行移植,这不仅给健康的婴儿带来了带有明显的染色体异常或致病基因突变的遗传家族的希望,而且还减轻了痛苦。中期妊娠引产是预防出生缺陷的重要主要预防措施,因为致病基因在家庭中的遗传可以在几代人之间切断。
润润邵逸夫医院生殖中心
由张颂英教授领导的生殖遗传学研究团队以浙江省生殖疾病诊断与治疗重点实验室为基础,由生殖临床妇科和男科学专家,胚胎学家,遗传学专家和生物信息学专家组成。强大的目标是帮助怀孕和分娩不佳,染色体疾病和单基因疾病的家庭生出健康的婴儿,对遗传疾病和非侵入性基因进行全面的基因检测,进行产前检测,遗传疾病检测和其他项目:提供保健服务在整个生殖和生命周期中为患者服务。
遗传咨询门诊时间
每个星期二的下午,每个星期四的早晨,每个星期五的全天
张松英
浙江大学秋实医学院医学博士,博士生导师,教授,主任医师,浙江省特聘医师,浙江省卫生厅厅长,浙江省医学会生殖医学系主任,生殖系常务委员会委员中华医学会医学会临床组副组长
专长:擅长生殖内分泌,辅助生殖技术和微创生殖手术,开创改良的经阴道子宫环扎术,输卵管核切除术,间质妊娠的线性切口和无张力缝合以及自冷刀分离以来的子宫冷粘连邵氏医院连接了辅助生殖和微创生殖,是浙江省首家生殖中心,也是国内领先的生殖中心之一。
门诊时间:
青春区:
周二下午,周四下午(著名医生)
周二上午,周四上午(专家)
童小梅
浙江大学医学院附属润博士,润副医院主任,副主任医师,实验室主任
专长:长期从事生殖医学工作,精通辅助生殖实验室的各种操作,擅长实验室质量控制,对生殖遗传和道德管理具有独到见解。
资料来源:润润逸夫医院
作者:妇产科童晓梅王俊静
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